Diagnóstico Prenatal

Diagnóstico prenatal

El termino diagnóstico prenatal agrupa todas aquellas acciones diagnósticas encaminadas a descubrir durante el embarazo un defecto congénito, entendiendo por tal toda anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular presente al nacer (aunque puede manifestarse más tarde), externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no, única o múltiple (Comités de Trabajo de la OMS, 1970, 1975, 1982).

El diagnóstico prenatal es el conjunto de técnicas disponibles para conocer la adecuada formación y el correcto desarrollo del feto antes de su nacimiento. Cada gestante debe ser estudiada e informada de forma individual, aplicando los métodos diagnósticos adecuados al caso concreto.

El diagnóstico prenatal tiene como finalidad diagnosticar, con la mayor precocidad posible, un defecto congénito o bien establecer la ausencia del mismo, ya que la confirmación de la normalidad contribuye a reducir la ansiedad materna durante el resto de la gestación.

Ámbito de diagnóstico prenatal

Alrededor del 3 % de los nacidos vivos presentan algún tipo de anomalía, pero esta cifra se incrementa hasta el 4-7 % al ano de vida. De acuerdo con la causa subyacente, se distinguen en la práctica:

1. Enfermedades hereditarias mendelianas o monogénicas, presentes en el 1-1,5 % de nacidos y responsables de alrededor del 25 % de las anomalías. Los mecanismos de transmisión responden a su carácter recesivo, dominante, autosómico o ligado a los cromosomas sexuales. Aunque individualmente son poco frecuentes, en conjunto incluyen un gran número de errores metabólicos congénitos, aunque sus frecuencias varían en distintas poblaciones. En nuestro medio se dan con mayor frecuencia relativa la fibrosis quística, distrofia miotónica, riñón poliquístico y neurofibromatosis. El riesgo de recurrencia oscila entre el 25 y el 50 %.
2. Enfermedades multifactoriales, en las que hay participación combinada de factores genéticos y ambientales. Son las más frecuentes y responsables de buen numero de las malformaciones. El riesgo de recurrencia es muy inferior al de las enfermedades monogénicas. Entre ellas pueden citarse los defectos del tubo neural.
3. Malformaciones por efecto ambiental teratogénico en las que participan distintos factores (fármacos, infecciones, tóxicos ambientales, radiaciones ionizantes).
4. Anomalías cromosómicas, reconocibles en alrededor del 0,5-0,7 % de los fetos y responsables del 12-14 % de los defectos congénitos. Estas anomalías pueden ser numéricas o estructurales y afectar a los autosomas o a los cromosomas sexuales. En cualquier caso, se encuentra un desequilibrio genómico, por defecto o por exceso, como causa de expresión de la(s) anomalía(s).

Técnicas no invasivas

1. Clínica. Existen una serie de situaciones, tras elaborar el historial de la paciente, en la que podría ya indicarse la realización de alguna de las pruebas invasivas que detallaremos más adelante: edad materna avanzada, antecedentes de embarazos con anomalías o retardo mental, progenitores portadores de alguna anomalía cromosómica, antecedentes familiares de malformaciones, etc.
2. Test de ADN fetal en sangre materna. Se realiza a partir de la semana 10, con la capacidad de conocer en 2 semanas el riesgo de padecer la Trisomía 21 (Síndrome de Down), la Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) y la Trisomía 13 (Síndrome de Patau) y anomalías relacionadas con los cromosomas X y el Y, como el Síndrome de Turner y el Síndrome de klinefelter. Con una simple toma de la sangre de la madre, se obtiene una cantidad de ADN fetal que se puede identificar y cuantificar mediante un proceso tecnológico avanzado, la secuenciación masiva. Se obtiene finalmente un análisis estadístico de padecer alguna de estas anomalías descritas. La sensibilidad o fiabilidad de la prueba es muy alta, pues tiene índices de detección superiores al 99 % con índices de falsos positivos tan bajos como 0,1 %. Es útil en embarazos múltiples y puede ser aplicado en todas las gestaciones conseguidas tras tratamientos de reproducción asistida, incluidas los casos de ovodonación.
3. Analítica. Entre la semana 9 y 12, pueden cuantificarse dos proteínas del embarazo; la Beta-HCG y la PAPP-A (proteína plasmática A), cuyo aumento o disminución está relacionado con la aparición de algunas enfermedades cromosómicas.
4. Ecografía. La ecografía es el método de exploración imprescindible en el ámbito del diagnóstico prenatal. Tiene unos momentos clave de aplicación (Fig. 42):

• En el primer trimestre. Nos permite detectar algunas imágenes consideradas “marcadores de cromosomopatías”. La más válida y aceptada en los últimos años es la conocida como translucencia nucal, estructura visualizable en el dorso del feto entre la semana 11 y 14. Si supera ciertas dimensiones (3 mm.), deberíamos ofrecer la realización de prueba invasiva. Igualmente importante es visualizar el hueso nasal, pues su ausencia se ha relacionado con el Síndrome de Down.
• En el segundo trimestre. Especialmente alrededor de la “semana 20”, es la época más adecuada para el diagnóstico de la mayoría de malformaciones de tipo anatómico. Debe practicarse por personal especialmente cualificado, preparado y acreditado para este tipo de ecografías. Igualmente se requieren equipos ecográficos de alta definición, dotados de tecnología como el Doppler Color y la Tridimensión, que nos permiten descubrir detalles muy precisos de toda la anatomía fetal.

5. Estudios combinados. Es el llamado Test Combinado del primer trimestre o EBA-Screening (Screening Ecográfico y Bioquímico de Aneuploidías). Consiste en la combinación y estudio informatizado para calcular un índice de riesgo de enfermedad cromosómica (especialmente del Síndrome de Down), empleando la edad de la gestante, marcadores analíticos (los dos comentados anteriormente) la medida de la translucencia nucal. Los resultados tienen una tasa de detección cercana a un 90 %, con una aceptable tasa de falsos positivos de un 3 %.

Técnicas invasivas

1. Diagnóstico genético preimplantacional.
2. Biopsia Corial. Tiene como objetivo la obtención de tejido placentario, por vía abdominal o por vía transcervical, para el estudio de los cromosomas fetales, o estudios más sofisticados como el ADN o enzimas fetales. Presenta una ventaja clara respecto a la amniocentesis: su realización es más precoz, en las semanas 11 y 12, con una tasa de complicaciones similar (Fig. 43).

3. Amniocentesis. Consiste en la obtención de líquido amniótico que rodea al feto, mediante una punción, a través del abdomen materno. Se realiza entre las semanas 15 y 18. El avance en el área de la Biología Molecular ha hecho posible la detección de alteraciones cromosómicas específicas en las células del líquido amniótico. Esta técnica conocida como Hibridación In Situ Fluorescente nos permite en el plazo de 24-48 horas, y con la misma técnica de recogida de líquido amniótico y la misma cantidad de muestra, realizar un análisis para los cromosomas implicados más frecuentemente en las alteraciones numéricas en recién nacidos (Fig. 44).

4. Funiculocentesis. Es la obtención de sangre fetal, mediante la punción de un vaso umbilical guiada por ecografía. Se practica a partir de la semana 19-20. Es una técnica con indicaciones mucho más selectivas, siendo útil para el estudio rápido de cromosomas fetales y para confirmar infecciones o enfermedades graves del feto.

Asesoramiento de la pareja en el diagnóstico prenatal

A. Definición

“Entrevista programada entre una mujer (o una mujer y su pareja) con el equipo de salud, previo al embarazo, con el objetivo de corregir, eliminar o disminuir factores o conductas de riesgo reproductivo, y/o tratar enfermedades que puedan alterar la evolución normal de un futuro embarazo” (Fig. 45).

La meta del asesoramiento preconcepcional es que la mujer y su pareja reciban toda la información necesaria para tomar decisiones conscientes sobre su futuro reproductivo, teniendo en cuenta que el momento ideal para el asesoramiento es antes de la gestación.

B. Objetivos generales

1. Identificar y asesorar sobre el riesgo preconcepcional a la mujer o mujer/pareja.
2. Reducir la morbi-mortalidad materna y feto-neonatal.

C. Objetivos específicos

1. Aumentar la satisfacción de las mujeres y la calidad asistencial de las mismas.
2. Mejora de la eficiencia mediante la planificación y organización de los servicios de la consulta preconcepcional.
3. Evaluar, de manera integral, la salud de la futura madre, sus antecedentes, sus estados actuales, su estado físico y psíquico.
4. Disminuir la incidencia de defectos congénitos al nacimiento.
5. Recomendar los suplementos farmacológicos.
6. Planificar el momento más adecuado para la búsqueda de embarazo.
7. Efectuar cambios de conductas saludables.

D. Población dirigida

A todas las mujeres que deseen gestación en un futuro próximo, menor a un año, y que presenten algunos de estos casos concretos:

• Mujeres con malos antecedentes obstétricos (abortos, fetos muertos, hijos con defectos congénitos).
• Antecedentes de riesgo de enfermedad genética (familiares o personales).
• Mujeres que padecen enfermedades graves o crónicas.
• Mujeres de edad avanzada.

E. Descripción del proceso

a. Evaluación del riesgo preconcepcional de la mujer.

Entrevista y recogida de datos clínicos:

• Edad materna y paterna: la edad de la mujer, y especialmente las edades en los extremos de la vida reproductiva, es un factor que se ha asociado con resultados adversos materno-fetales. Al igual que la edad paterna se ha asociado a mayor riesgo para nuevas mutaciones dominantes.

• Consanguinidad.

• Etnia: algunas malformaciones congénitas están aumentadas en algunos grupos étnicos.

• Ocupación: ciertas condiciones de trabajo están asociadas a un mayor aumento de resultados adversos peritales como abortos, muerte fetal parto pretérmino, defectos congénitos…

• Antecedentes médicos: búsquedas de enfermedades crónicas o agudas que puedan ser tratadas, como asma, diabetes mellitus, enfermedades autoinmunes…

• Antecedentes obstétricos-ginecológicos:

  • Antecedentes menstruales
  • Antecedentes obstétricos
  • Complicaciones de embarazos previos
  • Uso de anticonceptivos
  • Enfermedades de transmisión sexual

• Antecedentes familiares: consejo genético ante:

  • Anomalías cromosómicas
  • Retraso mental
  • Anomalías estructurales: DTN
  • Otros defectos al nacer

Aspectos psicosociales:

• Consumo de tabaco, alcohol, drogas…
• Exposición a tóxicos
• Exposición agentes teratógenos
• Nutrición y dieta habitual
• Ambiente en su domicilio y apoyo social
• Deseo gestación

b. Pruebas de laboratorio

Se debe recomendar y derivar al profesional pertinente a todas las mujeres a la realización de las siguientes pruebas de laboratorio:

• Hemoglobina y hematocrito
• Grupo y factor Rh
• Glucemia
• Proteinuria
• Serologías (rubeola, sífilis, toxoplasma, VIH)

Se debe recomendar y derivar al profesional pertinente a algunas mujeres la realización de las siguientes pruebas de laboratorio:

• Urocultivo
• Serología (Varicela, CMV, VHB y virus de la gripe)
• Cariotipo de los padres

c. Educación sanitaria y promoción de la salud

Algunos hábitos pueden determinar una serie de riesgos para las mujeres en edad fértil. La identificación y la modificación de los mismos pueden beneficiar a las mujeres y a su futuro embarazo. Por lo tanto debemos dar:

• Consejo nutricional: identificar malos hábitos nutricionales y sus consecuencias, como sobrepeso, delgadez, anorexia, bulimia y suplementación vitamínica inadecuada. Ya que la calidad de la dieta, tanto antes como durante el embarazo. tiene influencia sobre resultados maternos perinatales, por eso, mantener una dieta saludable y equilibrada es de gran importancia.

• Recomendar la toma de ácido fólico 0.4 mg/día para prevención de los defectos del tubo neural, tres meses antes de la concepción hasta tres meses posparto o mientras dure la lactancia materna. En mujeres de alto riesgo para DTN (desnutrición, obesidad, antecedentes de niños afectados previamente con malformaciones) debe aumentarse la dosis a 4-5 mg al día, vía oral. Administrar, además, las multivitaminas en el mismo período señalado.

• Prevención de la Ocurrencia y la Recurrencia (niños previamente afectados) en mujeres con ALTO riesgo para DTN y otras MFC: Administrar ácido fólico 4-5 mg/día más multivitaminas al menos 3 meses antes del embarazo y hasta 3 meses después del embarazo. Entre el tercer mes del embarazo hasta el tercer mes posparto (o mientras dure la lactancia materna), administrar ácido fólico 0,4-1 mg más multivitaminas, NO todos los días.

• Recomendar la toma de yodo para evitar daño cerebral en el feto, con una dosis de 150-200 microgramos durante periodo de concepción, hasta la finalización de la gestación.

• Recomendar e informar de los beneficios de la realización de ejercicio, ya que produce un bienestar físico y psicológico a la mujer con intención de ser madre, y por lo tanto favorecerá el fortalecimiento de los músculos y la activación de la circulación venosa.

• Informar de los riesgos del consumo de tabaco, tanto como fumador activo como pasivo, ya que afecta tanto al feto como a la madre, atribuyéndose daños como infertilidad, abortos espontáneos, retardo del crecimiento del feto, riesgo de parto pretérmino, entre otros muchos.

• Informar de los riesgos del consumo de alcohol ya que se trata de un agente teratogénico y por lo tanto no existe una dosis considerada segura para su uso durante la gestación. Mientras no se consiga el abandono del mismo, debe sugerirse posponer el embarazo y por lo tanto se debe recomendar el uso de un anticonceptivo.

• Informar sobre los riesgos del consumo de drogas ilegales ya que se puede afirmar que todas las drogas afectan de forma negativa a la mujer, a su entorno y a su futuro embarazo. La mayor parte de las drogas ilícitas, al atravesar la barrera placentaria, afectan al feto y una pequeña cantidad puede convertirse en una sobredosis para el mismo. Por lo tanto, se debe de proponer un plan de tratamiento para el abandono de la adicción y posponer el embarazo, para lo cual se debería recomendar el uso de un anticonceptivo.

• Aconsejar el consumo moderado de la cafeína, ya que el uso de altas dosis puede conllevar a aborto de repetición.

• Informar sobre los riesgos del consumo de algunos medicamentos y advertir a toda mujer que planea un embarazo, que deben evitarse todos los medicamentos, a menos que sean indispensables. Deben ser evitados los siguientes medicamentos:

  • Isotretinoína (Vitamina A y derivados).
  • Talidomida.
  • Difenilhidantoína, carbamacepina y ácido valproico (anticonvulsionanate).
  • Cumarínicos (anticoagulantes).
  • Algunos antihipertensivos (IECAS).
  • Sales de litio (Antidepresivo).
  • Estreptomicina, kanamicina y tetraciclinas (antibióticos).
  • Misoprostol (Prostaglandina).

• Aconsejar y recomendar la administración de todas aquellas vacunas que no hayan sido administradas a la futura mamá a lo largo de su vida, ya que es una medida de prevención primaria altamente efectiva para disminuir la transmisión materno-fetal de ciertas infecciones. Por lo tanto, se deben vacunar a todas las mujeres previo a su embarazo de las siguientes infecciones:

• Varicela.

• Rubeola.

• Hepatitis B, Tétanos y gripe.