Diagnóstico en Pediatría

Para delimitar el trastorno padecido por un enfermo, hay que utilizar habitualmente los tres pilares básicos del diagnóstico y, en general, por este orden: anamnesis, examen clínico y pruebas complementarias. Por tanto, el diagnóstico en pediatría está basado en la historia clínica. Junto a los grandes avances en los métodos complementarios de diagnóstico, sean por la imagen o mediante el laboratorio, la anamnesis y la exploración clínica deben seguir ocupando un lugar destacado. A veces son la forma más rápida, cómoda, económica y, en ocasiones, la única para conocer el estado de salud o enfermedad del niño. Hay que recordar una cierta acción terapéutica, tanto para el niño enfermo, como para su familia: al hablar con ellos, al conducir el interrogatorio con habilidad, al explorar y simplemente al acudir junto al paciente, se están produciendo fenómenos de “empatía” que tienen repercusión en la forma de evolucionar la enfermedad y en el inicio de su proceso curativo. También los datos de anamnesis y examen clínico, al quedar archivados serán útiles, no sólo en relación con la enfermedad motivo de la consulta, sino para otras revisiones y, aún más, darán una información de tipo pronóstico y pueden servir para una investigación clínica.

El proceso diagnóstico tiene una participación en la educación médica y sanitaria, ya que el contacto clínico permite al médico intercalar observaciones sobre dietética, higiene general, estilo de vida, profilaxis o cuidados básicos. Dado que es un momento de gran receptividad, la huella que deja en la familia o paciente es generalmente prolongada y duradera. No obstante, hay que saber interrogar, pero también responder (diálogo bidireccional), y no hay que caer en la tentación de aprovechar estas circunstancias para juzgar, reprender y menos moralizar, recordando que una cosa es la educación sanitaria y otra, el consejo o asesoramiento médico. Este se prestará cuando la familia o el paciente lo soliciten. La historia clínica aportará, finalmente, diversos datos sociales.

Historia clínica en Pediatría

Sus peculiaridades se pueden resumir en los siguientes puntos:

Personalidad del pediatra. La eficacia en esta tarea depende en buena parte del factor humano. El médico que asiste a niños debe conocerse a sí mismo y adaptarse a los requerimientos de cada situación, contando con la premisa de asumir la necesaria formación, las exigencias y la servidumbre de la pediatría clínica.

Necesidad de individualizar. Lo mismo que dos pediatras no la harán siempre de igual manera, aunque sí coincidan en las directrices fundamentales, la historia clínica es única y genuina para cada caso.

Experiencia clínica. Debería ser adquirida lo más pronto posible, durante los estudios de licenciatura, y no se dejará nunca de considerar la historia clínica como un elemento clave para el diagnóstico. Sea cualquiera el nivel profesional alcanzado, se debería practicar de forma personal. No conviene dejarla en manos de terceras personas o hacerla rutinariamente como si sólo se tratara de rellenar un formulario, convirtiendo un momento de tanta trascendencia en un mero interrogatorio.

Fuente de información. Antes que nada hay que adelantar un nuevo problema: el derivado de la inmigración con necesidad de prestar asistencia pediátrica a niños procedentes de familias de países muy diversos y, por tanto, con diferencias marcadas en su cultura, desde el idioma y la religión hasta las costumbres de alimentación o de higiene, lo mismo que la manera de afrontar las enfermedades. No hay que olvidar que la actividad del mismo pediatra puede influirles, procurando que sea de manera positiva. Las dificultades de comunicación hacen que sea preciso contar no ya con un traductor sino mejor con un mediador intercultural.

La importancia del tema es comprensible con sólo recordar que más del 11% de la población de Cataluña es extranjera, a menudo procedente de países de renta baja. Por ello se han propuesto varios protocolos de actuación desde hace unos cinco años, pero su aplicación no parece suficiente.

Por otro lado, no hay que olvidar que tanto los niños como las madres tienen mucho de común, sea cualquiera su raza y país de procedencia, y no hay que cambiar demasiado las normas básicas de actuación.

Pasando ya al aspecto tradicional, la fuente de la información clínica en la anamnesis suele tratarse casi siempre de una tercera persona. Se distinguirá si se trata de la madre (en general, la mejor fuente de información), del padre, de abuelos, de otros familiares (quizás imponiendo de una u otra forma sus opiniones) e incluso de personas ajenas a la familia, hasta el caso de un intérprete en algunos niños inmigrantes. Los datos que pueden aportar son de significación muy distinta. Existe una madre ideal: observadora, cuidadosa, cumplidora, suficientemente culta y psicológicamente equilibrada, sin ansiedad excesiva y con el amor materno que cabe esperar de ella. Siempre debe ser escuchada con atención, por ejemplo, si indica que un lactante tiene dolor o no ve, lo más probable es que así suceda. Pero hay madres y familias con graves alteraciones, más o menos evidentes (depresión, ansiedad, alcoholismo, drogodependencia) o encubiertas, como en casos de maltrato, hipocrecimiento psicosocial o síndrome de Munchausen, e incluso existen todavía personas con una nula o deformada educación sanitaria.

Ambiente adecuado. Es deseable tanto en el despacho para la anamnesis y en la sala de exploración. Por ejemplo, es importante para los pediatras que asisten escolares y adolescentes que el entorno se adapte a ellos y, por tanto, que sea distinto al aconsejado en consultas de lactantes y párvulos con numerosos elementos infantiles, para hacer grata la visita y atenuar el temor al médico. En todo caso, ellos y sus familias lo que esperan encontrar es un médico, un doctor, con aptitud y actitud de tal, que se interese por su problema y que parezca capaz de resolverlo. La ansiedad de los padres debe ser reconocida y en lo posible modificada de diversas maneras. Una de ellas es ofrecer por parte del médico una impresión de competencia y proximidad.

Conocimientos previos. Hay que partir de un caudal de información sobre la medicina pediátrica, que hará más fácil la obtención de una buena historia clínica. Los síntomas básicos suelen ser bien expuestos por la familia, pero los datos acompañantes y una serie de preguntas derivadas sólo se conseguirán bien con suficiente formación pediátrica, en cuanto sólo es fácil preguntar sobre lo que previamente se conoce. Una vez más deben ir unidos “saber y hacer” en la actividad clínica.

Técnica pediátrica. La historia clínica del niño se realizará con una buena técnica pediátrica. Uno de los fundamentos de esta especialidad es la necesidad de dominar la metódica adecuada para obtener con facilidad los signos y síntomas del niño a través de la anamnesis y exploración.

Propiedades básicas

Una buena historia clínica en pediatría debe ser, además de todo lo indicado:

a) Completa. Abarcará el conocimiento del enfermo, pero también de la familia y entorno.

b) Detallada. La mayoría de los errores son cometidos por defecto u olvido, sin perder de vista el motivo fundamental de la consulta, hacia el cual deben dirigirse los principales esfuerzos.

c) Correcta. Se realizará con verdadero interés (real y aparente, clínico, humano y científico), con tiempo suficiente (sin prisas), con amabilidad y gentileza, evitando brusquedades, sino al contrario, mostrar una actitud amistosa y comprensiva, que evite añadir nuevas tensiones, ya que la ansiedad suele deformar el relato familiar. Se procurará alentar y disculpar, pero también escuchar y, sobre todo, dirigir la conversación, discretamente y obviando la fácil sugestión.

d) Exacta. Se consignan con claridad los datos obtenidos en la anamnesis y examen clínico, evitando, tanto los prejuicios propios, como los de la familia. Se valorará lo que es observación de la madre, pero se cuestionará lo que se ofrece como interpretación. Aunque no conviene llegar a discutir, actualmente es habitual hoy dialogar e intercambiar puntos de vista. Los datos se anotarán por escrito en su mayor parte después de terminar el diálogo.

e) Evolutiva. En un primer momento no siempre quedarán suficientemente explícitos los síntomas que forman la enfermedad o síndrome. En bastantes ocasiones el primer examen complementario será volver junto al enfermo y completar los datos de interrogatorio o exploración, enriquecidos entonces posiblemente con el valor de la evolución, que aporta las modificaciones en días sucesivos de los síntomas iniciales o la aparición de otros.

f) Ordenada. Conviene tener un modelo, que puede modificarse según la experiencia de cada uno y el tipo de consulta. No será igual en urgencias, primera visita, consultas sucesivas, revisión del RN normal y patológico, examen de control de salud, enfermedad crónica, adolescente, patología especializada sea neurológica, cardiológica, psicológica, oncológica o alergológica. En la práctica se procede ante todo indagando sobre el problema actual, aspecto que recuerda la historia clínica por problemas, pero en realidad siempre debe ser así. Otra cosa es que para la exposición se siga un orden, como se hace aquí, para facilitar la exposición, no para obligar a seguir el esquema de forma rígida, lo que sería anticuado y antinatural.

Anamnesis en Pediatría

Fuente. Se dará el mayor valor a los hechos aportados por la familia, pero también conviene hablar con el paciente, en cuanto la edad y la situación clínica lo permitan. En el escolar los síntomas son deformados con facilidad por el temor y la sugestión, pero en el adolescente es fundamental su relato, de ahí que se aconseje una anamnesis individual y otra familiar. En términos generales, el rasgo principal de la anamnesis en pediatría es el ser ofrecida por una persona distinta del paciente. Ya se subrayó la importancia de adaptarse a las personas que solicitan la atención médica. En la situación ideal, la familia selecciona a su médico y, viceversa, éste puede, de forma más o menos consciente, elegir a las familias que va a atender. Con cierto tiempo mejora la adaptación mutua; tal vez porque las familias se sienten más a gusto –y, por tanto, reciben un trato más eficaz– con un pediatra que sintoniza con ellas a todos los niveles.

Tiempo. En general, no debería ser menor de 10 minutos, ni mayor de 30. En el primer caso, suele quedar sensación de algún defecto o frustración y, en el segundo, impresión de abuso y malestar, sea por parte de la familia como del mismo médico. Ejemplo de visita breve es el control de salud de un lactante ya conocido; en el extremo opuesto se puede considerar la primera consulta prolongada de una enfermedad crónica.

Ansiedad. Puede ser extrema tanto en los padres como en el enfermo en algunos casos, como después de un accidente reciente, la pérdida de un familiar, la enfermedad del benjamín de la casa, el hijo único o el niño adoptado. Interesa, por tanto, no aumentar innecesariamente esta ansiedad, por ejemplo, hablando de síntomas que luego pueden carecer de relieve (el caso frecuente del soplo funcional) o comentar en voz alta las propias dudas o sospechas de diagnóstico.

Revisión. Una anamnesis completa, sobre todo durante una enfermedad aguda y grave, es difícil, ya que la familia está lógicamente polarizada en el trastorno inmediato, al tiempo que pasa por alto otros síntomas remotos de posible interés. De ahí la necesidad de revisar la anamnesis, siempre que sea oportuno y necesario, porque tampoco es bueno parecer olvidadizo o demasiado reiterativo. Igualmente, los aspectos psicológicos tan frecuentes no suelen quedar claros en la anamnesis, ni siquiera en una primera visita, ya que su correcta expresión requiere haber creado una buena relación entre médico, paciente y familia. La continuidad en la asistencia es una norma aconsejable en todos los sentidos.

Pueden ser esquematizadas varias partes en la anamnesis:

primer contacto con el niño enfermo y su familia;
exposición e interrogatorio sobre el motivo de la consulta;
descripción de los síntomas de la enfermedad actual; y
antecedentes remotos.

Primer contacto. Debería ser un acto positivo para el paciente, para la familia y para el médico. El pediatra procurará ser comprensivo y profesional, comenzando con un saludo amable o una corta frase (por ejemplo, sobre la buena conducta del niño) evitando una actitud brusca, severa, cansada, crítica o de indiferencia. Al tomar los datos de filiación es el momento de hacer algunos comentarios, que ayudarán a romper el hielo, en especial en una primera consulta. Si este primer contacto es positivo, se habrán conseguido no sólo los cimientos de una buena historia clínica, sino también datos útiles sobre la personalidad general del niño y de su familia. Es básico anotar bien el motivo de la consulta y el síntoma principal sin aceptar de entrada los posibles diagnósticos previos. Cuando se trata de un adolescente el interés debe ser muy concreto, prácticamente limitado a la preocupación que le obliga a consultar, ya que en ocasiones interpretará el resto como curiosidad (“he venido a que me vean no a que me miren”). Podría ser útil en esta edad el empleo de un cuestionario previo, aunque muchos clínicos no lo admiten.

Enfermedad actual. El interrogatorio bien hecho, además de aportar numerosos datos, es una forma de mostrar interés. En él los “síntomas referidos” constituyen la parte principal y se deben anotar con una descripción sucinta, pero suficiente, ordenándolos al escribir y después de haber hablado sobre ellos. Se completan con las preguntas pertinentes acerca de los “síntomas derivados”; por ejemplo, si el síntoma referido es “vómitos a chorro”, se preguntará si es un niño con una fase previa normal o bien si hay cefaleas, estreñimiento o trastornos de la visión con sospecha de hipertensión intracraneal. Es conveniente indagar sobre los “síntomas más frecuentes”, como fiebre, vómitos, diarrea, estreñimiento, alteraciones de la orina, apetito, pérdida o aumento de peso, trastornos del carácter, adaptación escolar y sueño. Se anotarán las pruebas diagnósticas que ya existan y los tratamientos ya realizados. Mientras se pregunta interesa la observación, ya que subraya lo que se está diciendo.

Antecedentes familiares. Anotar el estado de salud de los padres, hermanos, abuelos y otros familiares, confeccionando en ocasiones un árbol genealógico. Los datos se tomarán con discreción y profesionalidad. Siempre será bien recibido que el médico exprese, aunque sea de paso, el carácter confidencial de la entrevista, presidida por el obligado secreto profesional y el “deber ético del olvido”.

Datos ambientales. En algunas historias clínicas estará indicada una encuesta social más objetiva, basada en métodos, como los de García Caballero o Graffar, pero en general es consecuencia más de la observación o la deducción de datos indirectos, que de preguntas directas, que pueden parecer fuera de lugar. No obstante, la familia comprende algunas derivaciones clínicas de interés según la profesión de los padres, clase de escuela, el tipo de vivienda (humedad), barrio de la ciudad (contaminación) o los recursos económicos y seguro para enfrentarse con la enfermedad. En el caso de anamnesis en adolescentes son más válidas las contestaciones que se respondan simplemente con un sí o no; por ejemplo: ¿fumas?, pero se procura no ser demasiado directo.

En este caso sería mejor una pregunta capciosa o hábil como ¿cuántos cigarrillos te fumas al día? E incluso en el terreno de las relaciones, decir con ambigüedad: ¿cómo se llama tu pareja?

Antecedentes personales. El apartado de enfermedades anteriores puede condicionar la afección presente. A veces se confunden en una sola; así ocurre en la frecuente patología crónica. Hay que anotar, por orden cronológico, las enfermedades padecidas previamente, su diagnóstico, evolución y tratamiento. No se olvidarán los accidentes, las intervenciones quirúrgicas, posibles hospitalizaciones y la respuesta a los medicamentos, anotando los posibles efectos secundarios y las intolerancias o alergias. Luego se cumplimentará la anamnesis remota personal anotando:

gestación (enfermedades, molestias, control, pruebas), tipo de parto y nacimiento: peso al nacer, longitud, reanimación, puntuación en el test de Apgar, estado neonatal, síntomas anormales;
alimentación: materna (preguntar en primer lugar si tomó o toma el pecho ya es una manera de promocionar la lactancia natural), lactancia artificial, tipo de fórmula láctea, duración, cambios, destete, introducción de diversos alimentos complementarios y sólidos; suplementos vitamínicos;
crecimiento y desarrollo: datos de peso y talla, perímetros principales, desarrollo óseo (fontanela, dentición) y psicomotor (cuándo el niño mantuvo la cabeza, se dio la vuelta, empezó a sonreír, agarrar cosas con la mano, mantenerse sentado y de pie, caminar solo y con ayuda, primeras palabras y frases); se preguntará a menudo por las posibles alteraciones psicológicas: intranquilidad, hiperactividad, irritabilidad, rabietas, espasmos afectivos, tics, terror nocturno, comportamiento con los hermanos y en la escuela, rendimiento escolar, deportes y juegos;
inmunizaciones y pruebas diagnósticas, siendo el momento de actualizar y hablar sobre el calendario de vacunaciones si fuera preciso;
interrogatorio por sistemas: es dudosa su utilidad en pediatría, pero si se considera oportuno se preguntará por signos y síntomas de boca, garganta, oídos, aparato respiratorio, digestivo, cardiocirculatorio, genitourinario, SN y locomotor, evitando parecer obsesivo: no es bueno en general preguntar por la misma cosa más de una vez.

Orientación diagnóstica por la anamnesis. Los conocimientos previos del médico favorecen las hipótesis diagnósticas, pero también pueden ser sólo prejuicios. Por ello, nunca se dejará de comprobar el diagnóstico al menos con la exploración clínica. Ejemplos de diagnóstico por la anamnesis, que luego la negatividad del examen y de los métodos complementarios confirmarán, son los trastornos psicológicos, la patología psicosomática, la diarrea prandial, la regurgitación del lactante asintomático, el dolor abdominal funcional del escolar, los llamados dolores de crecimiento, el síndrome de la guardería, las punzadas precordiales en caso de hipocondría, la anorexia de origen nervioso, la cefalea tensional, la migraña o la diarrea crónica no específica (colon irritable). Otras veces se captan tríadas anamnésicas, que se confirman con datos clínicos, como la “tríada neumónica” (fiebre, tos, dolor de costado o abdominal) o la “tríada de hipertensión intracraneal” con vómitos en chorro o escopetazo, cefaleas y estreñimiento.

Exploración clínica

Por ahora, la anamnesis y el examen clínico son métodos diagnósticos imprescindibles. Por tanto, la exploración clínica o física (el segundo término es un anglicismo o un arcaísmo, muy frecuente) debe realizarse siempre que sea factible y de forma completa a todo paciente o posible enfermo. Cabe preguntarse si en la era de la informática bastaría introducir los signos clínicos en el ordenador o computador para que éste (después de recibir también los datos correspondientes a los exámenes complementarios), proporcione de forma rápida, cómoda y exacta, tanto el diagnóstico, como el tratamiento. El deseo de cambiar el fonendoscopio por un microordenador, la esperanza de realizar un trabajo médico con menor esfuerzo mental y también que los pacientes o familiares encuentren un sustituto del médico, son perspectivas lejanas. Tampoco parece buena la actitud de algunos profesionales que, tal vez acuciados por la escasez de tiempo, ordenan primero un examen complementario (una radiografía o un ECG) y luego continúan la exploración.

Pauta de exploración

Aunque no todos la aconsejen, parece prudente seguir algún tipo de pauta. En realidad, pueden existir tantos esquemas de exploración como pacientes o como médicos y, de hecho, un mínimo de originalidad en cada caso es aconsejable, pero sin olvidar un esquema general que puede adaptarse a las circunstancias individuales. No está claro lo que para todos sería una “exploración completa”; lo que sí es evidente es la necesidad de prestar la máxima atención al órgano o aparato más afectado por el problema clínico, dirigiéndola por los datos de la anamnesis, para que su interés no quede diluido entre numerosas maniobras de resultado negativo. La pauta utilizada por el autor durante mucho tiempo comprende, sucesivamente:

una ojeada previa;
inspección general;
examen por regiones; y
terminar con una exploración específica y más detallada de ciertos órganos, sistemas o aparatos, si el caso así lo requiere, si bien muchas veces conviene empezar por explorar el órgano presunto culpable. Por ejemplo, ante sospecha de neumonía, la auscultación torácica. Y, si es apendicitis, palpación abdominal.

Ojeada previa

Es una especie de instantánea que capta, antes de desnudar y de proceder a una exploración sistemática, el tipo constitucional o temperamental, el estado de salud o enfermedad y, dentro de ésta, si hay gravedad o no y clase de patología posible. En toda la exploración es destacable la habilidad para obtener datos sin molestar o atemorizar al pequeño paciente. De ahí el interés de esta “ojeada previa” que, en parte, coincidirá con el “primer contacto” en la anamnesis. Los ejemplos pueden ser numerosos, como una hiperlaxitud articular, un hipocrecimiento intenso o una discapacidad evidente. Otras veces la información es más compleja e intuitiva: es el clásico “ojo clínico”, resumen de múltiples signos captados en un momento y sintetizados bajo la experiencia clínica de un pediatra veterano, pero también prudente, que no se vanagloriará ni abusará de este verdadero poder, que vuelve a recordar el binomio “arte y ciencia” de toda actividad clínica. El abuso del sentido clínico es un potencial riesgo, aunque ciertamente el brillante diagnóstico clínico de otras épocas, ahora “brilla por su ausencia”.

Inspección general

Se pasa una rápida inspección general, mientras se siguen poniendo en práctica las normas para ganarse la confianza del pequeño paciente, lo que hará el resto de la exploración más fácil y útil.

Se anotarán el aspecto general, actitud, posición, facies, estado de la piel y mucosas visibles, impresión sobre el estado nutricional, crecimiento, estado del sensorio (a veces perturbado hasta el coma) y neuropsíquica en general. Es una revisión general por la inspección, siendo especialmente aprovechable si el niño está desnudo, condición importante para una buena exploración clínica, aunque no siempre interesa llevarla a rajatabla, como es el caso de los adolescentes y de los niños muy nerviosos, irritables o con pudor exagerado. Subraya el valor de esta inspección, la típica facies de tantos procesos, el aspecto general de otros (desnutrición, crisis de asma, acondroplasia, mucopolisacaridosis), la rica semiología de las manos, los datos de la piel y mucosas (enfermedades exantemáticas, exantema urticariado o polimorfo, anemia), o la actitud en otros como hiperactividad, opistótonos o las piernas flexionadas, según la patología existente.

Examen por regiones

Resulta más cómodo (para el niño y para el médico) y más completo, evitando omisiones. Tiene el inconveniente, para los que se inician en clínica pediátrica que el aprendizaje, en especial el teórico, se suele hacer por órganos o aparatos. Se recomienda explorar sucesivamente: cabeza, cuello, tórax, abdomen y ano. Los genitales, aparato locomotor (extremidades, raquis, incluyendo sistema óseo, articular y muscular) y SN (signos meníngeos, reflejos), se hacen si la índole de la enfermedad lo considera pertinente. Se deja para último lugar, por ser habitualmente poco agradable (sobre todo en párvulos y lactantes), la exploración de boca, garganta y oídos, mientras la somatometría elemental (peso, talla, algunos perímetros), pulso, temperatura y tensión arterial pueden quedar para el final o bien al principio. También los puede obtener la enfermera. Esta pauta general puede ser modificada, por hábito del médico, por la personalidad del paciente o por la naturaleza de la enfermedad. Así, en las urgencias, a menudo será aconsejable actuar primero y después explorar y hablar.

Interesa el dominio de una buena técnica para la inspección, palpación, percusión y auscultación, lo mismo que elegir una posición correcta para cada edad, momento o región y tener un buen ayudante, el mejor una enfermera bien experimentada y compenetrada con la manera de proceder del pediatra y, en su defecto, la madre. En el RN y lactante pequeño se comienza el examen en posición de decúbito, mientras en el lactante mayor y demás edades es preferible empezar con el paciente sentado y colocarle en decúbito para la exploración correcta del abdomen. Los párvulos o niños de corta edad suelen ser los más rebeldes para soltar los brazos de la madre y estarse quietos. Por ello, excepcionalmente, no hay reparos en practicar la exploración estando de pie e incluso en brazos de su madre. Algunos ejemplos genuinos en pediatría son la palpación de la fontanela en el cráneo del lactante, el estado del ombligo o cicatriz umbilical, la anotación de la erupción dentaria, la búsqueda de adenopatías cervicales, la auscultación cardiaca de los frecuentes soplos funcionales, la hepatoesplenomegalia en los límites fisiológicos, el pie plano o genu valgo fisiológicos o la fimosis, a veces asociada a testes en ascensor.

Exploración detallada del órgano más afectado

Según el síndrome clínico que se vaya configurando, en algunos pacientes puede interesar un examen clínico más concienzudo del tubo digestivo, de los genitales, del aparato cardiovascular y del respiratorio, de la piel y anejos, sistema nervioso o aparato locomotor. Como se dijo, en ocasiones se empezará por este punto.

Exploración en el adolescente

Hay que explicarle lo que se va a hacer y por qué, contando con la presencia de familiares o de otros testigos y con el asentimiento del adolescente. Para captarse la confianza es aconsejable aquí más que nunca iniciar la exploración por el aparato o sistema al que pertenece la patología motivo de consulta. Después se explorará el resto ya que, al igual que en otras edades, el examen clínico debería ser siempre completo.

Etapas del diagnóstico

Se exponen de manera detallada y ordenada con finalidad didáctica, si bien es obvio que en la práctica las cosas suceden más rápidamente y quizás por otro orden. Aunque sea en un rápido ejercicio mental, obtenidos los síntomas hay que destacar el dato principal o los principales y ordenarlos, además, por su importancia real o su cronología.

Diagnóstico sindrómico

Los síntomas pueden aparecer íntimamente unidos lo que constituye un síndrome. Se podrá ver que dentro de él puede haber una interdependencia de los síntomas. Los ejemplos son de patología rara, pero también ocurre en las enfermedades corrientes. Así, en las malformaciones correspondientes a las anomalías secuenciales o en cascada, como el síndrome de Potter, la agenesia renal primaria (o la insuficiencia renal por anomalías de las vías urinarias), produce un oligohidramnios que, a su vez, afecta a la facies del feto y las extremidades. En la secuencia y síndrome de Pierre Robin el defecto inicial del desarrollo del arco branquial produce micrognatia y esta, glosoptosis, que impediría el desarrollo del paladar (fisura palatina), favoreciendo las alteraciones cardiorrespiratorias (cardiopatía). Igual sucede en otros tipos de patología: en una anemia hemolítica, la tríada de “esplenomegalia, anemia, ictericia” se comprende en cuanto en el bazo tiene lugar la destrucción de los hematíes de forma y estructura anormales, produciendo una anemia que se acompaña de ictericia, entre otros síntomas.

El diagnóstico sindrómico suele ser una etapa previa, pero a veces será el único posible cuando no se conoce su etiología ni ha sido definida una entidad clínica independiente.

Diagnóstico diferencial

Dado que la patología del niño es tan polimorfa y atípica, a veces será oportuno un diagnóstico diferencial o por exclusión. En él es útil, después de la necesaria ordenación de los síntomas, destacar un síntoma guía o rector (¡elegir bien¡). En el siguiente escalón se hace un análisis comparativo con otros cuadros similares, a través de síntomas diferenciales. Así se pueden reducir las posibilidades a dos síntomas, por ejemplo, la “ictericia y esplenomegalia”, con lo que las entidades clínicas que persisten con interés son menos. Si se añade un tercer síntoma, como la anemia, la tríada “ictericia, esplenomegalia y anemia intensa” sólo tomará en consideración la posibilidad de alguna infección (sepsis, paludismo), enfermedad hepática complicada (hepatitis con anemia, cirrosis con hemorragia) y otras anemias hemolíticas, aparte metabolopatías y posibilidades más remotas. Los progresos en los métodos diagnósticos complementarios disminuyen ahora la amplitud de este diagnóstico diferencial. Igualmente es útil el conocimiento de la epidemiología, con atención a las enfermedades más frecuentes en el medio.

Diagnóstico nosológico

No siempre se hace mención, ya que significa encontrar un síndrome verdaderamente patognomónico de una enfermedad, utilizando los datos del proceso actual, el examen clínico y otros antecedentes del paciente, de la familia y del ambiente. Sucede en las enfermedades más comunes del niño, por ejemplo, una rinofaringitis (obstrucción nasal, rinorrea), una laringitis (estridor, disfonía), una crisis de asma (sibilancias) o una malnutrición (peso escaso, falta de panículo adiposo) aunque, siempre que sea posible, debe ser considerada o confirmada la causa, pasando al escalón diagnóstico siguiente.

Diagnóstico etiológico

Es la meta ideal. Unas veces, gracias a la clínica y los exámenes complementarios, se llegará a un diagnóstico etiológico (DE) exacto, pero otras habrá que admitir solamente un DE provisional o de probabilidad, llamado “problema” o hipótesis diagnóstica, en la historia clínica por problemas. Los ejemplos de diagnóstico etiológico directo coinciden con lo definido como “diagnóstico nosológico”, ya que estriban en el hallazgo de síntomas o síndromes patognomónicos, cuando se trata de las enfermedades comunes. Aparecen de nuevo las clásicas tríadas o tétradas, como en la meningitis meningocócica “fiebre, exantema tromboembólico y signos meníngeos” y en la estenosis hipertrófica de píloro “intervalo libre, vómitos a chorro, ondas peristálticas epigástricas y palpación de la oliva pilórica. En la medicina actual con frecuencia será preciso un examen complementario. Por ejemplo, en los casos anteriores, la punción lumbar y la ecografía abdominal. Cada prueba tiene sus ventajas y sus inconvenientes. La punción, sea venosa o de otro tipo, siempre es agresiva, por lo que se buscan métodos menos traumáticos, como son la determinación de minerales en el cabello, la bilirrubina a través de la piel, el óxido nítrico o el hidrógeno en el aliento, el mismo óxido nítrico pero nasal para investigar la discinesia ciliar o el oxígeno mediante el pulsioxímetro.

Diagnóstico fisiopatológico

Destaca el aspecto funcional de la enfermedad, anotando, si es importante, el trastorno y su grado. Existen algunos indicadores clínicos, como la cianosis en las crisis de asma bronquial o laringitis con insuficiencia respiratoria, la anuria en las nefropatías con insuficiencia renal o el retraso psicomotor en un lactante recuperado de un síndrome de sufrimiento cerebral en el RN. Por desgracia, a menudo corresponden a una alteración ya avanzada o irreversible. El laboratorio y otras pruebas son testigos más precoces y fidedignos del deterioro funcional de un determinado aparato o sistema. En los casos citados se utilizará respectivamente y por ejemplo, la gasometría, la pulsioximetría, el aclaramiento de creatinina, etc. En enfermedades graves, pero también en las crónicas o complejas, es útil este escalón diagnóstico para facilitar el pronóstico y el tratamiento.

Diagnóstico anatomopatológico

Evidencia el tipo, extensión y gravedad de las lesiones patológicas del órgano o sistema enfermo. La clínica a veces adelanta a este respecto una cierta aproximación: una evidente microcefalia, con cierre precoz de fontanela y suturas, harán sospechar diversos tipos de atrofia cerebral, que serán confirmados por la ecografía a través de la fontanela, TC o RM. En muchas ocasiones será la biopsia, llevada a un plano óptico, bioquímico y electrónico, la que establecerá este diagnóstico y, en los casos de evolución fatal, la necropsia. Los continuos progresos en el diagnóstico por la imagen permiten acercarse a este diagnóstico anatomopatológico o morfológico, pero es preciso advertir que estos métodos dan imágenes y no siempre diagnósticos y, como todos los métodos complementarios, deberían solicitarse basados en hipótesis clínicas, de forma razonada y escalonada. La visión directa puede ser favorecida por dispositivos de iluminación y lentes, como las diferentes técnicas de endoscopia o en la pediatría diaria el dermatoscopio, otoscopio y oftalmoscopio.

Yatrogenia diagnóstica

Los análisis y otros exámenes diagnósticos generalmente disminuyen el error, pero existe una yatrogenia derivada del abuso de pruebas complementarias, por los riesgos de que sus técnicas pueden conllevar, como anemia por excesivas extracciones de sangre, efecto de las radiaciones, e incluso posibles alteraciones embrionarias por amniocentesis. Se suman las falsas interpretaciones o las vías diagnósticas erróneas adonde conducen, cuando no se tienen en cuenta los valores normales, tan variables en el niño, y los parámetros de sensibilidad (probabilidad de que un niño enfermo tenga una prueba positiva) y especificidad (proporción de sanos que tienen una prueba negativa). El riesgo de la radiación disminuyó al suprimir o limitar al máximo las radioscopias, pero más tarde aumentó de nuevo con la difusión de la TC. Una exploración de este tipo en el abdomen equivale a 500 radiografías de tórax y una TC de tórax a 400 radiografías. Se impone, pues, una disminución, lo mismo que de otras técnicas radiológicas. Parece comprobado el aumento de cáncer de mama en niñas con escoliosis que fueron sometidas a numerosas radiografías. Una disminución razonable de las radiaciones diagnósticas es conveniente, lo que se difunde con el acrónimo o sigla ALARA: del inglés As Low As Reasonably Achievable. Es posible reducir la dosis de radiación manteniendo una buena calidad de la imagen. Los niños son diez veces más sensibles a la radiación y tanto más cuanto menor sea su edad. Por tanto, hay que evitar aplicar en ellos protocolos diseñados para los adultos. No hay que olvidar, sin embargo, que las ventajas de una TC de correcta indicación son superiores a los riesgos. La solución cuenta con la disminución de TC, a veces innecesaria, perfeccionada (TC helicoidal) o superada en casi todos los terrenos por la RM e incluso por una ecografía o ultrasonografía, cuando su definición es cada vez mayor y se asocia a técnica Doppler. La ecografía con burbujas de aire, por ejemplo, permite un buen estudio del reflujo vesicoureteral. En contrapartida, la TC helicoidal torácica permite el estudio de nuevos trastornos, como la patología malformativa de los grandes vasos y, en general, toda la patología torácica, si se procura una baja dosimetría.

El síndrome de Ulises en pediatría se relaciona con el abuso de pruebas: el paciente pasa de una primera prueba a otra, cada vez más complicada y peligrosa, sufriendo una verdadera odisea hasta llegar, muchas veces tarde, al puerto seguro del diagnóstico cierto. Hay que huir, en lo posible, de análisis y radiografías de “rutina o de entrada”, que pocas veces sirven para facilitar el diagnóstico, y también de los realizados “sistemáticamente”. Por ejemplo, ecografía o cistografía en toda alteración inflamatoria urinaria, TC en toda convulsión, ecocardiograma en todo soplo funcional, ecografía en todo dolor abdominal o hemograma en todo cuadro febril. La inversa es lo que se ha llamado el “síndrome del avestruz”, cuando no se practica pronto un examen complementario, que puede mostrar un diagnóstico grave y temible.

En el diagnóstico preclínico, también llamado cribado, tría, tamizado o screening, se intenta la identificación de enfermedades o defectos todavía ocultos mediante la aplicación de análisis, exámenes u otros procedimientos, que pueden ser realizados rápidamente y mediante los cuales se identifican los portadores de una determinada enfermedad. Aun cumpliendo una serie de requisitos bien establecidos, las dificultades no faltan, aumentando en el periodo prenatal (triple screening) o se trata de screening no obligatorios, como en la distrofia muscular progresiva, la fibrosis quística de páncreas, el neuroblastoma o el síndrome adrenogenital. En el diagnóstico prenatal se ha intentado sustituir la amniocentesis por el análisis de la sangre de la madre gestante, ya que existe una presencia del ADN del feto en el plasma materno. Por ahora el obstetra presta en la práctica la mayor atención a la ecografía.

Normas diagnósticas básicas

El diagnóstico clínico, una de las características que definen al médico, es una habilidad adquirida con tiempo, con esfuerzo y con la práctica. En consecuencia, conviene cultivarlo cada día, incluso dentro de un contexto ambiental avanzado tecnológicamente. El proceso diagnóstico se puede comparar con la elaboración de una obra de arte, como una pintura, en la que los distintos métodos van dando pinceladas (datos subjetivos o síntomas y objetivos o signos), de modo que llegan a dejar perfectamente definidos los perfiles y el retrato completo de una determinada enfermedad en un paciente concreto; quizá sólo el tiempo (la evolución) irá añadiendo una pátina, que destacará lo principal de lo accesorio. También es semejante a la construcción de un edificio, donde hay que colocar las distintas piedras de los síntomas, con sólidos cimientos clínicos y completar con los avances técnicos del laboratorio y otros recursos.

El diagnóstico es un complejo proceso intelectual: empieza con la obtención de datos, que deben ser integrados para llegar a una hipótesis; ésta más adelante será confirmada o rechazada a través de los sucesivos escalones diagnósticos propuestos. Es posiblemente el trabajo más gratificante para el médico y el que produce una autoenseñanza más evidente. Sin embargo, su labor no terminará colocando una etiqueta diagnóstica al paciente, sino que será un paso más para la meta definitiva: la curación de la enfermedad. El diagnóstico debe ser integral. Por un lado, puede comprender un diagnóstico principal y otros secundarios. Además, no sólo se referirá a la enfermedad actual, sino también a su repercusión sobre el futuro. Al comunicar el diagnóstico se tendrán en cuenta, tanto las características de la familia, como del niño y de la enfermedad, explicándolo de forma lo más útil posible y menos traumática, sin dejar de reconocer las posibles limitaciones. Por ello, se puede terminar recordando que a veces es necesaria una derivación, es decir, una consulta con otro pediatra, con un especialista, con el cirujano, o enviar al hospital.

Diagnóstico en la historia clínica orientada por problemas

Un modelo continuamente actualizado de historia clínica tradicional es el seguido en este texto pero, no por seguir una orientación clásica, sino para una mejor exposición didáctica del proceso diagnóstico. Sin embargo, interesa dejar constancia de algunas diferencias cuando se usa, con frecuencia creciente y lógica, la historia clínica orientada por problemas (HCOP, PORM), según la técnica difundida por Weed hace varias décadas. Este sistema diagnóstico vino a mostrar que se debe centrar toda la actividad diagnóstica y terapéutica (y, paralelamente, el aprendizaje clínico) en torno a los problemas que presenta cada paciente.

El resultado de más de 30 años de aplicación es favorable, como indica su amplia difusión tanto en medicina intra como extrahospitalaria y sus resultados positivos, sea para el cuidado del enfermo, como para el control de la calidad asistencial y la formación pediátrica. Además, es muy conveniente para la historia clínica electrónica o digital.

La HCOP: empieza con la recogida de datos, para pasar a la identificación de los problemas, deducir del plan la valoración diagnóstica (y subsiguiente terapéutica) y, finalmente, el seguimiento de cada problema.

En cuanto a la base de datos, no se trata sólo de los obtenidos por la anamnesis y el examen clínico, sino que incluye algunos exámenes complementarios de diagnóstico, realizados de forma sistemática, como un análisis de sangre (hemograma, bioquímica básica), orina (sedimento, bioquímica) y radiografía (de tórax). Es un punto a considerar en cada centro, según posibilidades y epidemiología, en cuanto se podría ampliar dadas las facilidades del laboratorio, pero con los riesgos citados antes.

Lógicamente, se pretende así dar desde el principio una mayor información y objetividad al estudio diagnóstico.

A continuación, en vez de plantear la hipótesis diagnóstica, como en la historia clínica tradicional, se confecciona una lista de problemas. Se procede a una enumeración de los síntomas interesantes, empezando por los que han sido los responsables inmediatos de la consulta médica, para continuar con los obtenidos mediante una anamnesis ordenada y adaptada, por la exploración clínica y las pruebas complementarias. Los problemas son anotados con indicación del momento de aparición, con la máxima exactitud. Se suman algunos otros referentes a la historia patológica anterior, al estado de crecimiento y de desarrollo, a la situación psicológica y sensorial, al nivel social, cumplimiento de vacunaciones y otras medidas de profilaxis y alguno relativo al tratamiento, como alergia medicamentosa. Cuando la situación evoluciona favorablemente hasta desaparecer el trastorno, se anota como “problema inactivo”. Cuando continúa presente, se hará en forma de “problema activo”.

La tercera parte de la HCOP es una sección de planes iniciales. También irán numerados y adaptados a cada problema clínico. Existirá el correspondiente plan inicial de diagnóstico con mención especial de las pruebas complementarias recomendadas y seguidamente el adecuado plan terapéutico inicial, donde se anotan las normas dietéticas, farmacológicas, quirúrgicas o de cualquier otra índole. Cuarto punto son las notas evolutivas, tanto subjetivas (S), como objetivas (O) y derivadas del análisis (A) de la situación, que conducen a su vez a los planes definitivos (P). Configuran la conocida sigla SOAP. Se termina con una hoja de mantenimiento de la salud, un sumario y el informe de alta.

Diagnóstico a distancia

Forma parte de otra posibilidad de actuación médica, que es la telemedicina, en cuanto es posible llevarla incluso al plano terapéutico. Se han hecho estudios para comprobar su eficiencia y su coste económico.

Resulta similar al de una actuación directa, evitando todo lo relativo al desplazamiento del paciente. Es una consecuencia de la aplicación a la pediatría como en toda la medicina de los nuevos métodos de la informática, como lo es también y más fácil, la historia clínica digitalizada aludida a continuación.

Historia clínica informatizada o digital

Se está difundiendo en pediatría y la opinión más general es satisfactoria, aunque no todo son ventajas. En la pantalla el pediatra encuentra la consulta actual en forma de motivo de consulta, exploración, evaluación y plan a seguir. Simultáneamente aparecen los últimos cursos anotados y en la “barra de herramientas”, entre otras, las carpetas correspondientes a diagnósticos del paciente, medicación, vacunas recibidas, control del niño sano, resultados de análisis realizados y pruebas de diagnóstico de imagen, cada vez más fáciles de conservar así. El acceso a la historia clínica se limita por contraseña de usuario a los pediatras del centro de salud correspondiente, de forma que pueden consultarla y hacer anotaciones en caso de visitas de urgencia o en ausencia de su pediatra habitual. En principio en la pediatría primaria no se podía consultar en caso de desplazamiento fuera del área, si el paciente cambia de domicilio y, por lo tanto, de centro de asistencia.

El proyecto presente de historia clínica digital en el Sistema Nacional de Salud de España es más amplio. Se empieza a difundir y se espera trasladar a todas las comunidades. En este caso el historial médico es completo, con todos los apartados citados en la historia clínica. Además cabe tener almacenado en un “chip o lápiz de memoria diminuto” (pen-drive) todo el historial del niño, con la ventaja de que al ir a otra consulta e incluso en una población lejana, se puede conectar rápidamente con el ordenador y conocer con total rapidez los antecedentes, las curvas de crecimiento, los análisis realizados, las pruebas de imagen, diagnósticos previos, informes de alta, vacunaciones recibidas, posibles alergias, además de algunos datos personales, seguro de enfermedad, dirección, teléfono y su médico habitual o centro donde es asistido. Con todos estos sistemas, de perfeccionamiento creciente, se evitan olvidos y repeticiones innecesarias de pruebas. Se debe tener un dispositivo que sea compatible con Windows y Mac.

El formato electrónico permite el acceso a la historia del paciente en cualquier momento y por diferentes profesionales, lo que debe mejorar la calidad asistencial especialmente en consultas de urgencia o en visitas no programadas. Obvia la comprensión lectora de las historias manuscritas, a veces tan difíciles de interpretar. Agiliza la solicitud de exámenes complementarios y la consulta posterior de resultados, que desde el laboratorio se introducen directamente en el expediente electrónico. El sistema electrónico permite, además de todo lo dicho, tener a mano protocolos de tratamiento con información farmacológica (dosificación, efectos no deseados, interacciones) para facilitar la prescripción, planes de alimentación o calendario de vacunaciones. Asimismo permite obtener datos estadísticos, por ejemplo, de incidencia y prevalencia de enfermedades.

Pero no todo son ventajas, el médico, si no tiene demasiada experiencia con el ordenador, puede prestar más atención al teclado y la pantalla que al paciente, perdiendo el conveniente contacto visual. La consulta puede ser más lenta, se dedica menos tiempo a hablar con el paciente y la familia, la introducción de datos y codificación de diagnósticos lleva más tiempo. Y si hay un fallo en el sistema informático es imposible consultar ningún dato. Es más difícil la práctica del consentimiento informado o el rechazo a determinados procedimientos. Existe el riesgo de pérdida de privacidad y confidencialidad si alguna persona accede al sistema y no hay que olvidar que la información introducida es útil desde un plano asistencial, pero también de gestión, utilizándose para control de actividad, desde el número de pacientes a los fármacos utilizados. En consecuencia, se deben introducir en el ordenador sólo los datos estrictamente necesarios y pertinentes.

Diagnóstico y medicina basada en la evidencia

Frente a ella algunos clínicos prestigiosos proponen como orientación de la actividad una medicina basada en la incertidumbre. Esto es sin duda un buen recurso en investigación, en cuanto sería llevar a la práctica médica la duda metódica. Sin embargo, en pediatría puede conducir a la pérdida de confianza, algo fundamental en el proceso de diagnosticar y tratar. Todo lo contrario es la medicina basada en la evidencia (MBE), que propugna el empleo explícito, juicioso y consciente, de las mejores evidencias posibles en el proceso de toma de decisiones clínicas para cada paciente, considerado individualmente y dentro de un sistema o servicio de asistencia. Se debe aclarar que el término es una dudosa traducción del inglés evidence, que significa “prueba”. También es evidente que antes de este movimiento no toda la medicina estaba fundamentada en puro empirismo. Seguir sus normas, en todo caso, no debe interferir con la autonomía médica, ni se considerará como un método de control o reservado a unos pocos. Conlleva algunas derivaciones delicadas cuando se aplica a la gestión sanitaria, al ser interpretado a veces como posible panacea para resolver los crecientes problemas de planificación y financiación de los sistemas de salud. En el plano clínico y más concretamente en el diagnóstico esta nueva “revolución” o, mejor, orientación, conduce a una mayor evidencia y, más aún, la certeza, llamando la atención sobre el peligro de abusar de la intuición diagnóstica o de la libertad clínica, por la continua variabilidad de la patología, al tiempo que señala una vez más que es muy deseable pasar del arte de la medicina a la ciencia médica estricta, donde todo se debería contar, medir y comparar (medir todo lo que se pueda medir).

Para el clínico significará un empleo más correcto de las pruebas diagnósticas y de los métodos de tratamiento, impregnando lógicamente todo lo referente a la investigación y, más aún, a la enseñanza. La MBE es un nuevo paso adelante, al proporcionar en el diagnóstico, pero también en otras tareas asistenciales, criterios válidos al estar impregnados de objetividad y racionalidad, pero se debe evitar de la misma manera una medicina basada en la bibliografía y en las pruebas diagnósticas complementarias.

Errores en el diagnóstico pediátrico

Se resumen al final, ya que se suele decir que el error es una fuente de enseñanza. También cabe esperar que la lectura crítica del texto antes expuesto ayude a perfeccionar la técnica diagnóstica, evitando el posible error, sin duda cada vez más raro. De los factores que favorecen este error, unos están relacionados con el menor, que ofrece signos y síntomas a menudo atípicos y variables con la edad, las conocidas peculiaridades de la anamnesis, el examen clínico adaptado a las dimensiones y reacciones del menor; los resultados de los métodos complementarios de diagnóstico, con diferencias notorias en relación con el adulto, tanto los de laboratorio como por la imagen. Otros son factores dependientes del médico o pediatra como la insuficiente actualización de los conocimientos o por el contrario dejarse conducir por la bibliografía última, sin tener en cuenta la experiencia. Se habla con insistencia sobre la falta de tiempo dedicado a la historia clínica, pero no basta con fijar un número de minutos, sino que debe ser flexible para adaptarse a cada situación.

La medicina progresa, pero no hay que poner en duda el avance de las enfermedades. Otro aspecto puede ser la utilización rígida y no apropiada al entorno sanitario cercano de pautas, guías, protocolos y algoritmos, aunque en general son un buen método para disminuir el error, confiriendo tranquilidad o protección al clínico. Ya es conocido el peligro de la actitud prepotente del pediatra veterano, que pretende seguir actuando dirigido por su intuición y su ojo clínico. El extremo opuesto es el abuso de métodos complementarios de diagnóstico, por diversos motivos, que no siempre cumplen las exigencias debidas. Más nuevos son los síndromes profesionales del médico inquieto, insatisfecho, acosado o “quemado”, que pueden ser origen de mala praxis diagnóstica y sus consecuencias. También hay un tercer tipo de condicionantes relacionados con el entorno incluidos los nuevos grupos de riesgo: además de la edad, la patología del inmigrante, del marginado, de la familia deshecha o bajo los efectos de la drogadicción. El aumento de las falsas urgencias psicosociales, con la carrera hacia el hospital o hacia el médico en situaciones clínicas de pronóstico probablemente benigno, desvía el tiempo y la atención que se debe prestar a la urgencia verdadera. Una buena relación entre pediatra, niño y familia favorece la actuación diagnóstica y terapéutica sin olvidar las transformaciones generales en la medicina y en el pediatra de la actualidad.

Última actualización el 23/02/2021