Patología fetal. Diagnóstico prenatal

Los defectos congénitos, la anoxia y la prematuridad, son los principales responsables de la morbimortalidad perinatal e infantil. Los continuos progresos en el conocimiento y tratamiento de la patología materna, en la prevención y predicción de la prematuridad y de la insuficiencia placentaria crónica junto a los avances en el área de la neonatología han dado lugar a un cambio en la importancia que cada uno de estos tres grandes grupos tiene en la morbimortalidad perinatal, desplazando hacia el primer lugar el grupo de las anomalías congénitas. Las cifras revelan su importancia: los defectos congénitos están presentes en el 3-6% de los RN y son la causa del 20-30% de la mortalidad perinatal. Los que no son letales pueden ser la causa de graves problemas físicos o mentales que con diferente grado de discapacidad comprometen el desarrollo personal y la integración social del individuo.

El diagnóstico prenatal es complejo, aunque pueden establecerse ciertos criterios de selección de población de alto riesgo malformativo (antecedentes familiares y personales, infecciones, exposición a agentes teratógenos). El hecho de que la mayor parte de los casos se presente en población de bajo riesgo limita su utilidad. Estos datos justifican la importancia de establecer programas dirigidos a todas las gestantes y considerar a todos los fetos como si de alto riesgo se trataran con objeto de conseguir mejorar las tasas de detección prenatal y el tratamiento precoz de las malformaciones tributarias de terapia. Tanto el diagnóstico como la terapia fetal requieren un “enfoque multidisciplinario” con la aportación e implicación de especialistas de diferentes áreas.

Detección prenatal

La OMS define como defecto congénito cualquier anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular presente al nacer aunque pueda manifestarse más adelante.

Puede ser externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no y única o múltiple. Se clasifican en tres grupos:

1. Malformaciones. Incidencia estimada de 30/1.000 nacimientos.
2. Cromosomopatías. Incidencia estimada de 3,2/1.000 nacimientos.
3. Enfermedades hereditarias. Incidencia estimada de 7/1.000 nacimientos.

A pesar de que la detección prenatal de cada uno de estos grupos requiere un abordaje diferente, el esquema general comprende tres pasos bien establecidos:

1. Identificación y estimación del riesgo a partir de los antecedentes familiares y personales mediante la historia clínica dirigida. En caso de historia familiar de enfermedades hereditarias mendelianas incluye la detección de portadores y la definición del patrón de herencia, autosómico dominante en la retinosis pigmentaria o la neurofibromatosis, autosómico recesivo en la fenilcetonuria o la fibrosis quística o ligado al cromosoma X en la hemofilia o el síndrome X-frágil entre muchos otros.
2. Diseño y aplicación de programas de cribado poblacional. Deben ir dirigidos a todas las gestantes. Están basados en los análisis bioquímicos y serológicos (serologías TORCH, glicemia, alfafetoproteína) y los controles ecográficos realizados durante la gestación. Su objetivo es la identificación de los fetos que presentan alguna malformación o riesgo de presentar un defecto determinado.
3. Pruebas diagnósticas. A partir de cierto valor del riesgo o de sospecha de anomalía, se establece la indicación de pruebas diagnósticas seleccionadas: ecocardiografía, neurosonografía, resonancia magnética, biopsia corial, amniocentesis u obtención de sangre fetal. El riesgo de pérdida fetal asociada a los procedimientos invasivos justifica el interés en disponer de estrategias de cribado con mayor efectividad, alta sensibilidad y especificidad y menor tasa de falsos positivos.

Diagnóstico ecográfico

La ecografía ha representado el mayor avance en el conocimiento de la fisiología y patología fetales, haciendo posible la exploración, el estudio del comportamiento y el acceso al medio interno del feto. Ha hecho posible el desarrollo de una nueva y compleja subespecialidad, la medicina fetal. Su utilización, imprescindible en la obstetricia actual, incluye la valoración de la viabilidad, edad gestacional, localización placentaria, control del crecimiento y el diagnóstico de anomalías estructurales que pasarían desapercibidas hasta el momento del parto. Si bien no cumple todos los criterios propuestos por la OMS para las técnicas de screening, es el mejor recurso prenatal disponible. Su efectividad está directamente relacionada con la organización racional y dirigida de su práctica, tanto desde el punto de vista de organización sanitaria poblacional como del seguimiento de protocolos adecuados en los centros en que se realiza.

En nuestro medio, el protocolo de atención médica durante la gestación incluye la realización de 3 ecografías. Cada una de ellas presenta diferentes objetivos en función de la edad gestacional: Primer trimestre: semana 11-13,6. Preferente en la semana 12,5-13,6. 2º trimestre: semana 20-22. Preferente en la semana 21-22. Tercer trimestre: semana 32-34.

En ocasiones se deben realizar otras ecografías complementarias a edad gestacional diversa con objetivos definidos por las circunstancias particulares, establecidos en relación con los datos de la historia clínica y de la evolución de la gestación: antecedentes familiares y personales; incidencias durante la gestación; resultado de las pruebas complementarias, incluidas las ecografías; número de fetos.

Ecografía del primer trimestre

A pesar de que no está incluida en los protocolos asistenciales de todos los países y de que no se dispone de estudios que respalden su incorporación de forma sistemática en todas las gestaciones, se ha ido incorporando de forma progresiva en la práctica clínica y ha ido adquiriendo una importancia similar a la ecografía anatómica de la semana 20, con mejores resultados en aspectos como el cribado de las cromosomopatías o el diagnóstico del tipo de gestación múltiple.

Objetivos

1. Determinar el número de fetos, la corionicidad y amnionicidad. En la gestación múltiple, la determinación de la corionicidad y la amnionicidad es el dato más importante ya que es el factor determinante de la tasa de complicaciones que pueden presentarse y, por tanto, el que mayor trascendencia tiene en los resultados perinatales y a largo plazo.
2. Establecer la edad gestacional. La medida ecográfica de longitud del feto (LCN, longitud cráneo-nalga) en el primer trimestre es el parámetro más preciso para estimar la edad gestacional, superior a la de la fecha de la última regla, y al diámetro biparietal.
3. Analizar el riesgo de anomalía cromosómica. A partir de la estimación de la translucencia nucal. Es el espacio econegativo identificado entre la piel y el tejido subcutáneo de la nuca de los fetos de LCN entre 45 y 84 mm. El incremento del grosor de la TN es un hallazgo común a todas las anomalías cromosómicas y a gran cantidad de síndromes genéticos y malformativos, destacando la fuerte asociación con las cardiopatías. También se puede presentar en un grupo importante de fetos normales.
4. Comprobar el desarrollo normal de los diferentes órganos y sistemas.
5. Detectar anomalías fetales, placentarias y del cordón umbilical.

Metodología

El acceso transabdominal y el transvaginal son complementarios en función de la situación fetal y las características de la gestante. En tanto que la TN se obtiene con gran facilidad mediante ecografía transabdominal, la resolución de la transvaginal es la más adecuada para el estudio de la anatomía.

Los puntos clave incluidos en la exploración ecográfica son:

• Integridad del cráneo, ecoestructura y simetría de los plexos coroideos.
• Cara: perfil, labios y distancias orbitarias.
• Corazón: corte de las 4 cámaras y cruce de los grandes vasos.
• Diafragma: integridad.
• Abdomen: cámara gástrica y situs visceral.
• Integridad de la pared abdominal: inserción del cordón.
• Sistema nefrourológico: riñones y vejiga urinaria.
• Columna vertebral en los 3 planos, longitudinal, axial y coronal.
• Extremidades superiores e inferiores.
• Movilidad e integridad.
• Genitales externos.
• Número de vasos del cordón umbilical.

Resultados

No es posible la detección de todas las anomalías, pero sí de un número importante de ellas:

1. Las de inicio precoz: acrania, holoprosencefalia, encefalocele, higromas, megavejiga, onfalocele, determinadas cardiopatías y síndromes (Meckel, Gruber).
2. Las transitorias, como la secuencia de obstrucción linfática, con la ventaja de que algunas pueden no estar patentes en fases más avanzadas.

El diagnóstico puede ser difícil para las anomalías de naturaleza progresiva, con escasa o nula expresividad ecográfica en este momento: algunos tipos de hidrocefalia o hernia diafragmática, riñones poliquísticos (infantiles), pie equinovaro. Para las anomalías de aparición tardía no existe ninguna posibilidad de diagnóstico en el primer trimestre: microcefalia, obstrucción gastrointestinal, acondroplasia heterocigota, algunas cardiopatías.

Ventajas potenciales de la detección de anomalías en el primer trimestre

Aparte de la posibilidad de plantear solución in utero con menos repercusiones futuras, existe también la opción a interrupción de la gestación en etapas más precoces con menor riesgo materno.

Ecografía del segundo trimestre

Es la ecografía morfológica aceptada en las guías clínicas de todos los países. A pesar de que los avances tecnológicos permiten una evaluación anatómica aceptable a partir de la semana 18 en gran número de casos, la edad gestacional óptima para realizar el estudio anatómico más completo se mantiene entre las 21-22 semanas.

Objetivos

1. Determinar el crecimiento fetal. Evaluado a partir de la edad gestacional establecida en la primera ecografía por la LCN, el intervalo de tiempo transcurrido y la medida del diámetro biparietal (DBP). A partir de la medición del diámetro biparietal (DBP), perímetro cefálico (PC), perímetro abdominal (PA) y la longitud del fémur (LF), se comprueba la correlación con la edad gestacional y la relación entre ellas con objeto de confirmar el desarrollo proporcional y el armónico del feto.
2. Comprobar el desarrollo normal de los diferentes órganos.
3. Detectar las anomalías anatómicas fetales, placentarias o de la cantidad del líquido amniótico.

Metodología

La vía de acceso de elección es la transabdominal.

En determinadas ocasiones en las que es necesario el estudio más detallado de la presentación fetal, de la placenta o del cérvix uterino, se complementa con el acceso transvaginal.

Contenido

Estudio anatómico fetal

Hay que diferenciar:

Cabeza. Estudio básico: se comprueban la morfología e integridad del cráneo. Identificación de las estructuras intracraneales a partir de los 3 cortes básicos: transventricular, transtalámico y transcerebelar. Comprobación de la simetría de las estructuras intracraneales, localización de la hoz del cerebro e identificación de la disposición normal del cavum del septum pellucido y de las astas anteriores de los ventrículos laterales. Medición de los ventrículos laterales a nivel del atrio (inferior a 10 mm) y evaluación de la disposición de los plexos coroideos. Evaluación de la cisterna magna (inferior a 10 mm). Medición del diámetro cerebeloso transverso e identificación del vermis.

Cara. Identificación de las órbitas y de los globos oculares y estimación subjetiva de las distancias orbitarias, labios, nariz y perfil.

Cuello. Evaluación del contorno y disposición de las estructuras del cuello (tiroides y columna vertebral) Tórax. Comprobación de la integridad del contorno. Evaluación de la estructura y ecogenicidad pulmonares.

Corazón. Ecocardiografía básica mediante ecografía bidimensional y aplicación del Doppler color. Comprobar la situación y estimación subjetiva del tamaño del corazón en relación al del tórax. Análisis de los 5 cortes básicos: cámara gástrica, 4 cámaras, salida de aorta (5 cámaras), salida de la arteria pulmonar y corte transverso a nivel de la V con objeto de constatar la simetría de los ventrículos y de las aurículas. Comprobar la permeabilidad del foramen oval. Implantación de las válvulas mitral y tricúspide. Integridad del septo interventricular.

Estimación subjetiva de los diámetros y el cruce de la aorta y la arteria pulmonar y su relación con la tráquea. Comprobar la dirección de los flujos en el corte transverso a nivel de la V. Comprobar el retorno venoso pulmonar a la aurícula izquierda. Comprobar que el ritmo cardiaco es regular y estable y la frecuencia, en los límites normales.

Diafragma. Identificación de la integridad en los cortes longitudinales y transversales.

Abdomen. Confirmación del situs visceral. Identificación de las características de la cámara gástrica, hígado y disposición de los vasos intrahepáticos, disposición y ecogenicidad de las asas intestinales e integridad de la pared abdominal. Identificación de la inserción fetal del cordón umbilical.

Nefrourológico. Evaluación subjetiva de la estructura del parénquima y de la cortical del riñón y estimación del diámetro anteroposterior de la pelvis renal. Identificación de la vejiga urinaria y del trayecto intrapélvico de las arterias umbilicales.

Características de los genitales externos.

Identificación de las cuatro extremidades. Comprobar la movilidad. Confirmar la integridad y disposición de los tres segmentos de cada una de ellas: Extremidades superiores, apreciar la apertura de la mano y la presencia de los 5 dedos. Extremidades inferiores, comprobar las características de la planta del pie, de los talones y la orientación del pie con la pierna.

Columna vertebral. Identificación de la disposición, osificación e integridad de los diferentes segmentos vertebrales en los 3 planos.

Características de la placenta

Ecoestructura y grosor. Evaluación del polo inferior de la placenta y su relación con el orificio cervical interno por ecografía transabdominal o transvaginal.

Cordón umbilical

Evaluar la inserción placentaria del cordón umbilical, con objeto de descartar la inserción extraplacentaria. Comprobación del número de vasos del cordón umbilical, dos arterias y una vena.

Evaluación de la cantidad de líquido amniótico

Se parte de la estimación subjetiva. En casos de sospecha de anomalía se realiza un estudio semicuantitativo mediante la máxima columna vertical en área libre de partes fetales y de cordón umbilical, normal: 2-8 cm.

Concepto de marcador ecográfico

Durante la exploración ecográfica se pueden detectar algunos cortes anómalos que, sin llegar a tener suficiente importancia como para catalogarlas de patología, reciben el nombre de marcador. Se trata de desviaciones de la normalidad o de anomalías sutiles, a veces transitorias, que obligan a programar controles seriados para aclarar su significado.

Marcadores de anomalías evolutivas

Marcadores craneales de defecto del tubo neural. Depresión de los frontales, el cráneo adopta forma de limón (signo del limón) y concavidad anterior del cerebelo que adopta forma de banana (signo de la banana) (Fig. 2.7.6).

Marcadores de anomalía intracraneal. Ventrículos laterales o cisterna magna en el límite de la normalidad, superiores a 9 mm.

Marcadores de cardiopatía. Discordancia leve del tamaño de las 4 cámaras o de las grandes arterias.

Marcadores de alteración digestiva. Ausencia de cámara gástrica.

Dilatación intestinal significativa. Hiperefringencia intestinal.

Marcadores nefrourológicos. Pielectasia. Ecogenicidad renal aumentada o tamaño renal límite.

Cantidad de líquido amniótico en los límites de la normalidad. Su importancia radica en que su presencia puede significar el inicio de una anomalía estructural progresiva. Se deben programar nuevos controles para evaluar la tendencia evolutiva.

Marcadores de cromosomopatía de segundo trimestre

Cabe destacar:

• pliegue de nuca igual o superior a 6 mm antes de la semana 22.
• Fémur corto, inferior al 5 percentil.
• Foco ecogénico intracardiaco.
• Dilatación de la pelvis renal, superior a 5 mm.
• Intestino ecogénico.

El hallazgo de uno de ellos establece la indicación de reevaluar el riesgo a priori de síndrome de Down y proponer a los padres la opción de realizar el análisis cromosómico.

Limitaciones del diagnóstico ecográfico

El diagnóstico prenatal de las malformaciones presenta una serie de limitaciones derivadas de la ecografía como técnica diagnóstica en sí misma, del manejo perinatal de los fetos que se sospecha que son portadores de una determinada malformación y de la “cascada de acontecimientos” que se desencadenan con el propósito de dar a los padres la información más acertada y completa posible sobre el pronóstico y las consecuencias a largo plazo para que puedan tomar decisiones sobre la evolución de la gestación.

La ecografía permite la detección del 60% de las malformaciones del feto. La cifra de detección llega a ser del 80% para las malformaciones más severas y para las que son incompatibles con la vida. Las tasas de detección en España son muy heterogéneas entre las diferentes comunidades y entre los distintos centros en función del sistema afecto y de la propia anomalía. Es muy elevado para la anencefalia (99%), la espina bífida abierta (90%) y las anomalías de la pared abdominal (superior al 90%). Es muy limitado para las cardiopatías (inferior al 25 %).

Algunas malformaciones no son aparentes o tienen poca expresividad ecográfica prenatal, como la atresia de esófago con fístula traqueoesofágica, las anomalías del desarrollo de la corteza cerebral y las asociadas a agentes tóxicos, infecciosos, tumorales o cualquier otro del mecanismo evolutivo progresivo. Hay malformaciones de aparición tardía o variable, como algunos tipos de hidrocefalia, hernia diafragmática, obstrucciones intestinales. Entre las anomalías de pronóstico difícil o incierto se encuentran algunas de las anomalías intracraneales, como la agenesia del cuerpo calloso o la ventriculomegalia aislada y algunas malformaciones renales.

En determinados casos es difícil excluir anomalías asociadas, cuestión muy importante para disponer de la orientación diagnóstica más acertada, estimar el pronóstico y determinar el riesgo de recurrencia, totalmente diferentes según se trate de una anomalía aislada o forme parte de un síndrome genético determinado, como ocurre en la agenesia de cuerpo calloso o el labio leporino, entre muchas otras. En otros casos, tras la sospecha ecográfica de una anomalía, no se dispone de la prueba diagnóstica que la confirme o la excluya. La RM y la ecografía tridimensional pueden ser útiles en este sentido en casos muy seleccionados.

Cribado de aneuploidías en las 11-14 semanas

El desarrollo de la bioquímica y de la genética y los avances tecnológicos en ecografía han significado la incorporación de marcadores más sensibles para mejorar la tasa de detección, realizar el cribado y las pruebas diagnósticas en etapas más tempranas de la gestación y reducir la tasa de falsos positivos a fin de evitar el mayor número posible de técnicas invasivas innecesarias. A partir de los programas diseñados para el segundo trimestre, la investigación se centró en la búsqueda de marcadores bioquímicos y ecográficos que fueran aplicables durante el primer trimestre.

Diferentes estudios prospectivos multicéntricos en población general no seleccionada advirtieron que las estrategias de cribado aplicadas entre las 11-13,6 semanas podrían ser más efectivas que las utilizadas en el segundo trimestre.

Actualmente el test combinado de la edad materna con la bioquímica mediante la subunidad libre de la β-hCG (gonadotropina coriónica humana) y la PAPP-A (proteína plasmática asociada al embarazo), y la TN (translucencia nucal ecográfica) es considerado como la opción efectiva y más razonable por su precocidad y aceptabilidad. Los datos disponibles, confirmados por estudios multicéntricos en diferentes grupos de población, expresan que mediante el cribado exclusivamente bioquímico por la determinación de la subunidad β libre de la hCG y de la PAPP-A, se pueden detectar alrededor del 60-65% de las trisomías 21 con una tasa de falsos positivos del 5%, cifra que alcanza hasta el 80-90% si se combinan con la TN.

Otras técnicas de diagnóstico por la imagen

Las indicaciones de la ecografía 3D y la RM están en continua revisión. Se ha propuesto cierta utilidad en casos y situaciones muy seleccionados para aspectos muy concretos de determinadas anomalías.

Resonancia magnética

Se plantea en el estudio de las anomalías intracraneales para descartar la presencia de anomalías del desarrollo de la corteza cerebral, para la detección de heterotopias o de lesiones sutiles pero de gran transcendencia para determinar el pronóstico a largo plazo. Está incluida en protocolos de estudio de la hernia diafragmática y la planificación de terapia intrauterina en caso de herniación hepática.

Otros grupos la proponen para determinar la localización y extensión de procesos obstructivos y atrésicos intestinales.

Ecografía tridimensional

Su ventaja principal es el estudio en diferido a partir de los volúmenes adquiridos, obtener nuevos cortes de planos no accesibles mediante la ecografía bidimensional y consultar a especialistas más expertos. Las modalidades más novedosas de la ecografía tridimensional, como la ecografía tomográfica, pueden suponer cierto valor potencial y aportar nuevos datos sobre la severidad, localización y extensión de determinadas anomalías. En el estudio intracraneal es útil para la reconstrucción de planos sagitales y coronales en caso de fetos en presentación podálica que no pueden obtenerse mediante ecografía transvaginal. Sus limitaciones son la dependencia de la ecografía bidimensional, el hecho de que no solucione sus limitaciones y que las imágenes virtuales sean menos definidas que las imágenes obtenidas por la ecografía en directo.

A pesar de que no está absolutamente contrastada y de que todavía se están analizando cuáles pueden ser los factores determinantes de su efectividad, para algunos grupos el volumen pulmonar calculado mediante RM ha sido considerado como el “patrón oro” de referencia para la predicción de hipoplasia. En los últimos años se está analizando la aplicación de la ecografía 3D en el estudio volumétrico de los pulmones. Resultados preliminares sugieren que no sólo es superior a la ecografía bidimensional sino que es similar a la RM.

Técnicas invasivas de diagnóstico prenatal

Mediante técnicas invasivas guiadas por ecografía, la obtención de muestras para conocer el cariotipo, descartar enfermedades monogénicas, realizar estudios enzimáticos y análisis del ADN fetal, es fácil y seguro a partir de la semana 10 de la gestación. La elección de la técnica está relacionada con la indicación específica, la determinación a analizar, la edad gestacional, la facilidad para obtener una cantidad suficiente de ADN, el riesgo asociado al procedimiento y el intervalo de tiempo entre su realización y la obtención del resultado. En tanto que los estudios genéticos para el diagnóstico de cromosomopatías o enfermedades monogénicas [citogenética convencional, citogenética molecular (FISH, CGH) y las técnicas de biología molecular (QF-PCR, MLPA, ArrayCGH)] pueden realizarse tanto a partir de las vellosidades coriales, líquido amniótico como de la sangre fetal, otros estudios requieren una muestra específica.

En caso de pacientes VIH seropositivas se recomienda evitar los procedimientos invasivos, por aumentar el riesgo de transmisión vertical.

Con independencia de la carga viral, están contraindicadas la biopsia corial, la amniocentesis transplacentaria y la cordocentesis. Únicamente si la carga viral es baja y si previamente se administra terapia antirretroviral (HAART) se puede realizar la amniocentesis no transplacentaria.

En caso de hepatitis B, a pesar de que no hay evidencia de que aumente el riesgo de transmisión vertical, se aconseja determinar la presencia del antígeno ‘e’ y evitar cualquier procedimiento si la cifra fuera alta.

Algunos grupos recomiendan la administración de medicación antiviral. En caso de hepatitis C, aunque los datos son insuficientes, no hay evidencia de que aumente el riesgo de transmisión vertical. En pacientes Rh negativa, ante el riesgo de isoinmunización se debe administrar gammaglobulina anti-D.

Biopsia corial

Es la única técnica segura en el primer trimestre. Consiste en la obtención de vellosidades coriales, mediante aspiración o pinza, por vía transabdominal o transcervical a partir de las 10 semanas. El cariotipo se obtiene en 24-48 horas por método directo o tras cultivo que tarda entre 6-8 días.

Está indicada para estudios virales, útil en caso de infección por rubéola.

Sus limitaciones son el fallo de cultivo, la contaminación materna y la posibilidad de diagnosticar mosaicismos confinados a la placenta o al feto, lo que obliga a la realización de amniocentesis en el 10% de los casos. La pérdida asociada al procedimiento es del 0,5-1%, similar al de la amniocentesis.

Amniocentesis

Es la técnica más utilizada. Consiste en la obtención de líquido amniótico mediante punción-aspiración ecoguiada con aguja 22 G. Además de los estudios genéticos descritos, en el líquido amniótico se pueden realizar determinaciones bioquímicas (alfafetoproteína y acetilcolinesterasa), enzimáticas, estudios virales mediante cultivo o PCR y el aislamiento de agentes infecciosos. Es posible la contaminación bacteriana o materna del líquido. El resultado del cultivo para citogenética convencional tarda unas 2-3 semanas. Está indicada en caso de riesgo de infección, trastornos metabólicos, estudio de madurez fetal o sospecha de infección subclínica. La pérdida fetal asociada al procedimiento es del 0,5-1%. Otras indicaciones de la amniocentesis son la amnioinfusión en casos muy seleccionados de oligo-anhidramnios o el amniodrenaje en caso de hidramnios.

Cordocentesis

Es la punción del cordón umbilical para la obtención de sangre fetal o administración de fármacos al feto. En general se realiza a partir de la semana 19-20, con aguja de 20 G. El lugar de elección es la inserción placentaria, por ser la porción más fija del cordón. Durante muchos años se consideró la prueba de elección para el estudio del cariotipo rápido a partir de las 20 semanas. Actualmente, con la disponibilidad del FISH y la QF-PCR, la cordocentesis genética tiene unas indicaciones más restringidas. Se requiere sangre fetal en casos muy seleccionados en que sea preciso asegurar el diagnóstico y resulta necesario disponer de una cantidad abundante de ADN. Otras indicaciones específicas propuestas son la determinación de plaquetas en el manejo de la infección por citomegalovirus o por sospecha de trombocitopenia. En caso de anemia fetal el estudio de la serie roja ha sido desplazado por el Doppler de la arteria cerebral media (pico de velocidad sistólica). Los estudios hormonales en caso de bocio fetal han sido reemplazados por la determinación de TSH y FT4 en líquido amniótico. La pérdida fetal asociada al procedimiento es del 2%. Las indicaciones de cordocentesis de terapia fetal son: transfusión intrauterina en caso de anemia o plaquetopenia; administración de fármacos en la arritmia fetal en que ha fracasado el tratamiento materno y se ha complicado con la aparición de insuficiencia cardiaca e hidrops; control respuesta al tratamiento en caso de plaquetopenia; interrupción selectiva en caso de gestación gemelar bicorial con anomalía discordante.

Cardiocentesis

Es el último recurso ante el fracaso de la cordocentesis. Consiste en la punción del corazón. Se realiza con aguja 20-22 G. El lugar de elección es el ventrículo derecho, con objeto de evitar la lesión de las válvulas, de las aurículas, del tabique atrioventricular y del sistema de conducción que, junto con el hemopericardio, suponen las complicaciones del procedimiento junto a las comunes a la cordocentesis.