Los trastornos hemorrágicos del periodo neonatal afectan aproximadamente al 1% de los RN, aunque sólo en la mitad de ellos tendrán importancia clínica. Este porcentaje es más elevado (10-20%) en aquellos RN ingresados en las unidades de cuidados intensivos neonatales, encontrándose hemorragias o trombosis en el 10% de las necropsias neonatales.
La ictericia afecta a más del 60% de los niños durante la primera semana de vida, por lo que se trata de uno de los hallazgos más frecuentes en la exploración del recién nacido (RN). Esta pigmentación amarillenta de la piel es expresión clínica de la elevación de la bilirrubina en sangre, que en la mayoría de los niños es un fenómeno fisiológico. Sin embargo, la bilirrubina es potencialmente tóxica para el sistema nervioso central, por lo que es esencial una adecuada evaluación de todos los neonatos ictéricos. La ictericia aparece cuando la bilirrubina total alcanza, aproximadamente, 5 mg/dL. Alrededor del 5% de los RN con ictericia tienen niveles de bilirrubina lo suficientemente elevados como para precisar tratamiento con fototerapia. Niveles más altos de bilirrubina pueden producir daño cerebral con resultados devastadores y permanentes (kernícterus), secuelas que se pueden evitar con una adecuada monitorización de todos los RN ictéricos.
La enfermedad hemolítica del recién nacido (EHRN) o eritroblastosis fetal, considerada hace años como una enfermedad frecuente y grave (abortos recurrentes, fallecimiento neonatal, lesión cerebral permanente), ha pasado a ser, gracias a las medidas de prevención, una enfermedad de aparición ocasional de la que existe un tratamiento prenatal y otro neonatal efectivos y seguros. Esta patología se produce por la exposición materna a hematíes fetales que contienen algún antígeno heredado del padre y que no posee la madre, provocando la producción y el paso transplacentario de anticuerpos IgG maternos específicos dirigidos contra los antígenos de los hematíes fetales y dando lugar a la aparición de anemia (anemia hemolítica aloinmune) y, secundariamente, a hiperbilirrubinemia. Esta hemólisis puede manifestarse intraútero, en el momento del nacimiento o al poco de nacer. Aunque se han identificado más de 60 antígenos eritrocitarios diferentes capaces de desencadenar una respuesta inmunitaria en un receptor adecuado, la enfermedad hemolítica fetal se relaciona sobre todo con el antígeno D del sistema Rh y con los antígenos A y B del sistema ABO, siendo en la actualidad la incompatibilidad ABO la causa más frecuente de EHRN. De forma excepcional, la hemólisis puede deberse a los antígenos C o E, o a otros antígenos, como el Kell, Duffy, S, P, MNS, Lutheran y Kidd. Los anticuerpos anti-Lewis nunca producen hemólisis, pues son del tipo IgM y no atraviesan la placenta.
El término ictericia nuclear o kernícterus, de kern = núcleo e icterus = amarillo, acuñado por Schmorl en 1904, define alteraciones anatomopatológicas que se caracterizan por el depósito de pigmentación amarilla en regiones específicas del encéfalo, ocasionada por la bilirrubina no conjugada libre. Aunque la hiperbilirrubinemia es una situación necesaria, no siempre es suficiente para explicar la ictericia nuclear. El término encefalopatía bilirrubínica define el amplio espectro de manifestaciones clínicas consecuencia de los efectos de la bilirrubina no conjugada libre sobre el sistema nervioso central. En la práctica se usa el término ictericia nuclear o kernícterus para agrupar las manifestaciones anatomopatológicas y clínicas.
A diferencia de las hiperbilirrubinemias no conjugadas, que pueden ser fisiológicas, las ictericias por bilirrubina conjugada son signo siempre de enfermedad hepática y obligan a iniciar un estudio y a establecer el diagnóstico diferencial.
La enterocolitis necrosante o necrotizante (ECN) es una lesión intestinal, más o menos extensa y devastadora, que constituye la enfermedad quirúrgica más frecuente en las unidades de cuidados intensivos neonatales. Su incidencia oscila entre el 2 y el 5% de los niños ingresados en estos centros, siendo el 90% de los afectados RN pretérmino. La mortalidad se estima en alrededor del 25% y es mayor cuanto menor edad gestacional tiene el paciente.
El avance de los estudios hematológicos, con posibilidad de una mayor precisión diagnóstica, ha alcanzado también la época neonatal: si inicialmente este capítulo se resumía en considerar la isoinmunización Rh como principal representante, ahora es posible el diagnóstico de hemoglobinopatías, enzimopatías, alteraciones de la membrana eritrocitaria, así como otros tipos de inmunización y diversas etiologías, todas ellas responsables de un síndrome anémico neonatal. En todo caso hay que tener en cuenta las peculiaridades hematológicas del RN.
La poliglobulia o policitemia se define como el aumento anormal del número de hematíes por unidad de volumen plasmático, acompañado de un incremento del valor del hematocrito. Se presenta en el 1-5% de los RN, aumentando al 15% en los neonatos de bajo peso para la edad gestacional y hasta al 50% en las restricciones graves de crecimiento intrauterino. En situaciones de deshidratación puede existir una policitemia relativa que debe diferenciarse de la poliglobulia absoluta. Un valor del hematocrito venoso central superior al 65% y/o una hemoglobina superior a 20 g/dL se aceptan como criterios diagnósticos de poliglobulia neonatal. La utilización del hematocrito periférico puede inducir a error (falsos positivos). Según los valores del hematocrito venoso central, la poliglobulia se clasifica en:
Las infecciones neonatales siguen siendo una de las principales causas de morbimortalidad en esta época de la vida. Estas infecciones son más frecuentes en prematuros y en ellos reviste especial gravedad. Los microorganismos patógenos inicialmente contaminan la piel y/o mucosas del RN, llegando al torrente circulatorio tras atravesar la barrera cutáneo-mucosa. Según el modo en que estos gérmenes colonizan al neonato, se deben diferenciar:
Tratamiento de las infecciones de transmisión vertical El tratamiento de la infección vertical durante el periodo neonatal descansa en dos pilares básicos: la administración de antibióticos y el cuidado intensivo de soporte de todas las funciones vitales.